Iedere maand schrijft professor Graham Hughes een blog om meer aandacht te vragen voor Hughes Syndrome of APS zoals wij het kennen. Bij wijze van experiment is het blog van juni vertaald:


De ziekte verslaan


Juni was een beetje een door elkaar gemixte maand. Een paar zonnige dagen, veel koude dagen en centimeters regen. Al lijkt het erop dat het in sommige delen van Europa nog erger was. Ik had een recent een groep Russische dokters te gast. Zij waren geïnteresseerd om meer te leren over Hughes Syndrome. Het was voor mij een stimulerend bezoek-ze waren helemaal bij met de wetenschappelijke publicaties rondom APS maar stuitte op de zelfde klinische raadsels als wij af en toe in Engeland doen.


Op 18 mei hadden we onze jaarlijkse patiënten lotgenotendag die gehouden werd in het St. Thomasziekenhuis. Het is ondertussen een druk bezocht evenement waar artsen, gezondheidswerkers en patiënten aan meewerken. Het meest populaire onderdeel was vraag en antwoord, waarvan ik ondertussen denk dat het twee keer zo lang had kunnen duren. Ik nam de gelegenheid -om anoniem- een aantal patiënten een viertal vragen voor te leggen. Hoelang duurden het globaal tussen de eerste symptomen en de diagnose? Hoeveel dokters heb je gezien voordat de diagnose gesteld werd en behandeling begonnen is? Welke andere diagnoses heb je gekregen? En als er sprake was van de zwangerschappen, wat was de miskraamgeschiedenis?
Natuurlijk levert zo’n gelegenheidenquête geen hoogstaand wetenschappelijk resultaat op, maar uit de uit de uitkomsten kwamen toch wat interessante gegevens. De gemiddelde tijd tussen de eerste symptomen en de juiste behandeling was gemiddeld acht jaar en de patiënten hadden gemiddeld acht dokters gezien. De lijst met andere diagnoses was zoals ik ongeveer al verwachte : migraine, angst en fibromyalgie waren de meest voorkomende. Veel vrouwelijke patiënten hadden een geschiedenis van herhaalde miskramen en een aantal patiënten had het gevoel dat hun medische voor geschiedenis genegeerd werd.

Patiënt van de Maand


"Het verslaan van de ziekte" ik heb al eerder een aantal eerdere "Patiënten van de maand", beschreven met dramatische of zelfs mysterieuze symptomen, maar deze patiënt is weer totaal anders. Zij is zoals ik dat noem "patient grote 3 " (APS, Sjögren en schildklier) en schommelt hier een beetje tussenin, maar deze patiënt lijkt les te kunnen geven in het omgaan met de schommelingen en acceptatie van haar ziektebeeld. Mevrouw RJ-huisvrouw 54: "in mijn tienerjaren kreeg ik de ziekte van Pfeiffer. Het duurde lang voordat ik er volledig van genas. Rond mijn 24e werd ik onderzocht op vruchtbaarheidsproblemen maar een echte diagnose werd nooit gesteld. Er werd wel een schildklierprobleem gevonden en uiteindelijk ben ik begonnen aan het medicijn "thyroxine." Het verbeterde mijn energieniveau. Ergens aan het begin van mijn jaren 40 kreeg ik vage kwaaltjes en pijntjes. Ik had een erg goede huisarts die me testte op lupus ,maar in plaats daarvan kwam hij met de diagnose: syndroom van Sjögren (droge ogen en mond vage spier en gewrichtsklachten). Dokter: "hoe was dit tot dusver behandelt". "Met kunst tranen voor de droge ogen" vertelde de patiënt. Ze had ook matig succesvol kunstspeeksel geprobeerd ook als ze last van vaginale droogheid .
Dokter: Sjögren heeft te maken met een overactief immuunsysteem, heeft u allergieën of overgevoeligheid voor bepaalde stoffen? De patiënt vertelde dat zij last had van glutenintolerantie en vaak een opgeblazen gevoel had. "Het leid niet vaak tot problemen, zolang ik me maar aan mijn dieet hou". Dokter: "en hoe zit dat met medicijnallergieën en vaccinaties"" Ik had enige tijd geleden een ernstige reactie op de griepprik die bijna een maand duurde. Een plotselinge toename van gewrichtspijn. Een soortgelijke reactie ,maar iets minder hevig had ik ook met een tetanusprik. Dokter: " neemt u medicijnen om de Sjögren onder controle te houden? " Patiënt: "een reumatoloog zette me aan het plaquenille , dat was een geweldige vooruitgang. Met een tablet per dag hield ik de moeheid en de gewrichtspijn onder controle. Toen vlamde mijn ziekte op. Mijn arts verdubbelde de dosering gedurende twee weken. " Dokter: ""en wanneer presenteerde het antifosfolipiden syndroom zich voor het eerst? " Patiënt: "het begon een jaar of acht geleden met stevige hoofdpijnaanvallen die steeds meer naar migraine neigde. Mijn evenwicht werd slecht en ik maakte me zorgen omdat ik steeds vaker geheugenproblemen had. Na twee jaar kwam er een ommekeer ik had een mogelijke TIA .Ik werd getest op hersentumoren, MS en dergelijke, maar door mijn auto-immuunaandoening in mijn medisch verleden testte de dokter mij ook op APS en stuurde me naar een ervaren reumatoloog. " Dokter: "en was de test positief? "
Patiënt :"In eerste instantie niet, de anticardiolipinen en lupus anticoagulans waren allebei negatief maar gelukkig testte de reumatoloog ook nog een andere antistof: de Anti-β-2-glycoproteïne antistoffen . Dit keer reageerde de test sterk positief en ik begon aan aspirine en cumarine (sintrom). " Dokter: "en hoe gaat het nu? " Patiënt "Uitstekend dokter de hoofdpijn is verdwenen evenals alle andere rare symptomen". Dokter: "hoe ben is de stolling nu ingesteld? ". Patiënt " Ik doe het goed met INR rond de vier. Onder de 3,9 hou ik klachten als hoofdpijn en brainfog (moeite met nadenken-op woorden komen en formuleren van problemen). " Dokter: " test je jezelf? "Patiënt "inderdaad ik heb een vingerprik machine gekocht welke mijn leven ingrijpend veranderd heeft. Gelukkig heb ik goede ondersteuning van de lokale trombosedienst. Samen verbazen wij ons wel eens over de fluctuaties die plaatsvinden als ik bijvoorbeeld meer of minder groente eet. "


Tot zover, deze patiënt vrouw R.I. Is een typisch voorbeeld van een van de vele patiënten met Hughes Syndroom die ik regelmatig zie. Ze is succesvol in het omgaan met haar medische problemen, in dit geval door haar omgang met de zelfmeet apparatuur al bedroefd het mij te zien dat dit niet overal vanzelfsprekend is. Kijk naar de veranderingen in de behandeling van diabetes - suiker zelftesten heeft kinderen en volwassenen vrijheden die ze nog niet eerder hadden gegeven. Waarom niet in sommige gevallen van het syndroom van Hughes ook niet?


Graham Hughes (juni 2016)

Graham HughesProfessor Graham Huges, de reumatoloog die voor het eerst de symptomen van het anti fosfolipiden syndroom beschrijf, is vereerd met een kliniek voor auto immuun aandoeningen in Portugal die naar hem vernoemd is als beloning voor de jarenlange toewijding en onderzoek.
Niet alleen de professor zelf was aanwezig maar ook hoogwaardigheidsbekleders uit Madera, waar de kliniek gevestigd is, evenals reumatologen en doctoren uit geheel Portugal en APS-specialisten uit Barcelona ,Israël ,Parijs en USA.
Het anti fosfolipiden syndroom, soms ook wel

Hughes Syndrome of sticky blood (kleverig bloedziekte) genoemd is voor het eerst beschreven in 1983. Het is een aandoening waarbij het bloed de neiging heeft om onwaarschijnlijk aan elkaar te kleven en al doende tromboses te veroorzaken. Dit kan overal in het lichaam gebeuren hoewel er twee plaatsen zijn die er opvallend uitspringen. Serieuze symptomen worden gezien in de hersenen en een de placenta-met name in de zwangerschap-waarbij groeiachterstand en zwangerschapsvergiftiging vaak gezien worden. Ook is het veelal een oorzaak voor miskramen.


Prof. Hughes was vereerd met deze eer maar bovenal verheugt dat er nu meer patiënten in dit deel van de wereld de juiste zorg kunnen krijgen. Ik zie mensen met Lupus en APS ontzettend strijden voor een goede diagnose. Ook de moeilijkheid rond de kinderwens maakt het een lastige aandoening. Het goede nieuws is dat met bloedverdunners tegenwoordig goede resultaten te halen zijn en meer mensen de zorg krijgen die ze nodig hebben.

Nieuw met de diagnose

De diagnose Antifosfolipide syndroom kan veel vragen oproepen. Als u pas de diagnose APS heeft gekregen komt er veel informatie op uw af. Hier vindt u een suggestie om daar mee om te gaan...

lees verder

banner steun nvle

Banner fonds

Vragen vragen en nog eens vragen...

Is het Antifosfolipiden syndroom erfelijk?
En is het besmettelijk?
Kun je er eigenlijk oud mee worden?
het antwoord op veelgestelde vragen vind je hier!

Lees verder