Januarie blog Graham Hughes

10 januari 2019 door Professor Graham RV Hughes MD FRCP

Het jaar 2018 eindigde met een treurig - mild en grijs. Geen sneeuw in Londen, godzijdank. Voor mij was het medische hoogtepunt van de maand (en het jaar) de toekenning van de Sheikh Hamdan Bin Rashid al Maktoum-prijs voor medische diensten - een internationale medische prijs die om de twee jaar wordt uitgereikt door de Koninklijke familie van Dubai - voor mij een immense eer. De prijs werd gepresenteerd door Sheikh Hamdan tijdens een indrukwekkende ceremonie in Dubai.

Het was een bekroning voor het beschrijving van Hughes syndroom - “een van de twee belangrijkste aandoeningen in de late jaren 20 ontdekte ste eeuw”, aldus Zijne Hoogheid.

Je kunt je voorstellen hoe geraakt ik was om deze echt internationale eer te krijgen.

Patiënt van de maand

"Problemen met Tests"

Miss JP, een 35-jarige secretaresse, had een afspraak om haar huisarts te bezoeken. Haar geschiedenis was er een van herhaalde hoofdpijn, 'met scherpe kanten' en evenwichtsproblemen. Deze waren al een decennium of langer aanwezig, maar waren recentelijk prominenter geworden.

De huisarts heeft geen diagnose gesteld, maar heeft Miss JP doorverwezen naar een neuroloog. De neuroloog regelde een onmiddellijke hersen-MRI. Dit werd aanvankelijk als normaal geaccepteerd, maar de neuroloog en radioloog wezen er beiden op dat verschillende kleine 'puntjes' op de MRI meer zouden zijn dan verwacht bij een 35-jarige. 

De geschiedenis van de patiënt onthulde een aantal kenmerken die samen een bloedtest voor het Hughes-syndroom suggereerden. Deze omvatten een positieve familiegeschiedenis (Hashimoto-schildklier in haar moeder), en een geschiedenis van een waarschijnlijke DVT op 20-jarige leeftijd toen ze op de 'pil' voor gynaecologische problemen werd gezet. Bovendien was ze eens onderzocht toen een bloedtest een licht laag (90.000) aantal bloedplaatjes vertoonde.  

De neuroloog bestelde een bloedtest voor het Hughes-syndroom (antifosfolipide-antilichamen / aPL) - resultaat positief - midden bereik.

Helaas neemt de geschiedenis van de patiënt een neerwaartse wending. Ze vergat om naar de volgende kliniek van de neuroloog te gaan. In feite waren geheugenproblemen de grote zorg van Miss J.P, maar ze had vermeden het te vermelden.  

Zes maanden later keerde ze terug naar de huisarts met duidelijk een 'TIA' (mini-beroerte). De huisarts heeft de vorige aantekeningen gecontroleerd. Interessant genoeg was de positieve aPL-test uitgesloten omdat een "bevestigende aPL-test van 12 weken na elkaar" niet was uitgevoerd.

Wat leert deze patiënt ons?  

Hughes-syndroom, zoals andere ziekten zoals lupus, hebben internationaal overeengekomen "classificatiecriteria" - nuttig voor ziekteclassificatie, maar NIET voor diagnose. Een van deze criteria heeft betrekking op aPL-tests. Vroege observaties van aPL-tests hebben aangetoond dat bepaalde infecties (bijv. Griep) kunnen leiden tot een tijdelijke positieve aPL-test. Vandaar het dwingend advies "herhaal in 12 weken". 

Allemaal goed en wel, maar in het geval van Miss JP worden de zorgen duidelijk.

Het is duidelijk dat juffrouw JP het Hughes-syndroom heeft - migraine, DVT, lage bloedplaatjes, familiegeschiedenis van auto-immuunziekten (en zeer zeker het verslechterde geheugenverlies) - en als klap op de vuurpijl een positieve aPL. Het belang van het herhalen van de test wordt nog eens een keer onderstreept.

In het geval eindigde alles goed. Miss JP werd herenigd met haar neuroloog, de antistollingsbehandeling werd gestart en een opgetogen patiënt was nu vrij van geheugen- en evenwichtsproblemen. En een mogelijke beroerte voorkomen!

Post-script

Mijn goede vriend Imad Uthman, hoofd van de Lupus-kliniek in het Amerikaanse ziekenhuis in Beiroet, wees op de economische kosten voor een patiënt die geadviseerd werd om binnen 12 weken opnieuw te testen. "... het valt nog te bezien of de testkosten opwegen tegen het zeer kleine percentage van de patiënten die wel een follow- up bevestigingstest hebben ondergaan en de gezondheidswinst die ze daarbij hebben kunnen halen." (LUPUS 2015)

Hoofd van het London Lupus Centre 
London Bridge Hospital

 

Vertaling Siem Boekhorst
correctie Sander Otter

 

November blog Graham Hughes

November 2018

15 november 2018 door Professor Graham RV Hughes MD FRCP

Voor ons ging het warme nazomer / herfstweer door tot in november. De kleuren wedijveren met die van Maine. 

Onze nieuwe educatieve liefdadigheidswebsite (www.ghic.world ), komt nu in versnelling. We hebben Suzanna Magill vergezeld, die als manager ons internationale netwerk zal leiden. We verwelkomen alle artikelen, brieven, foto's en vragen, zowel van patiënten als medici. 

Eén evenement, dat we vorige maand organiseerden, was een fondsenwervende boekenlancering van een boek van Kay Thackray, die naar mijn mening het beste patiëntenboek over het Hughes-syndroom heeft geschreven - 'Sticky Blood Explained' - een praktisch, persoonlijk en goed verhaal schriftelijke weergave van het syndroom. 

Deze maand zag ik de verhuizing van Jovie Macmillan, mijn redacteur en bewonderde collega in Sage, de uitgever van LUPUS. Ons laatste samenwerkingsproject was een speciaal probleem voor huisartsen, gewijd aan het syndroom van Lupus en Hughes. Ik wens Jovie het beste in haar nieuwe baan. 

Ten slotte is dit jaar de dood gevallen van professor Mo Reichlin, een reus van lupusonderzoek, die samen met zijn vrouw en hun team in Kansas een groot deel van het vitale vroege onderzoek naar enkele van de antilichamen in lupus heeft uitgevoerd, door te helpen bij het classificeren van subsets van lupus meer precies. Hun werk hielp bij het oplossen van het probleem van 'sero-negatieve' lupus, een probleem waarmee we ook te maken hebben bij sommige patiënten met waarschijnlijk Hughes-syndroom waarbij de tests negatief zijn. Hier is een voorbeeld. 

Patiënt van de maand 

Mevrouw GS, een leerkracht op de leeftijd van 35 jaar, werd doorverwezen voor een second opinion. Ze was in de kliniek voor multiple sclerose in haar plaatselijke ziekenhuis gezien, maar de neuroloog was achterdochtig over de diagnose. Hij testte onder andere antifosfolipide-antilichamen, maar deze waren negatief. 

De medische geschiedenis van mevrouw G.S was complex. Als een tiener leed ze aan 3 of 4 aanvallen en nam ze gedurende een aantal jaren anti-epileptische tabletten.Ook in haar tienerjaren begon ze te lijden aan migrainehoofdpijn. Deze bleven bestaan ​​tot halverwege de twintig als ze lijken te verdwijnen. 

Ze trouwde en had één succesvolle zwangerschap ('normaal' behalve ernstige pre-eclampsie en placenta-insufficiëntie). Geen miskramen. 

In de dertiger jaren keerden medische problemen terug. De hoofdpijn kwam terug en ze begon een aantal andere symptomen te krijgen - evenwichtsproblemen, pinnen en naalden in de benen, visuele verstoring. Ze had een slechte perifere bloedsomloop en vlekkerige geleefd op haar knieën en onderarmen. 

Neurologische opwerking (inclusief een MRI voor de hersenen) was normaal, net als andere tests, afgezien van een iets laag aantal bloedplaatjes van 90.000 (normaal meer dan 120.000). 

Bij het maken van een gedetailleerde geschiedenis waren er nog 2 andere punten. Ten eerste was ze erg bezorgd over haar geheugen. Als een heldere 35-jarige vond ze dat ze misschien haar toekomst als schoolleraar moest overwegen. 

Het andere mogelijk belangrijke punt was de familiegeschiedenis.Haar zuster was gediagnosticeerd met een onderactieve schildklier en haar moeder was ervan verdacht lupus te hebben. 

Wat is de diagnose? 

Hoewel er een aantal mogelijkheden zijn, is Hughes-syndroom een ​​sterke kanshebber. De migrainehoofdpijn, evenwichtsproblemen, multiple sclerose-achtige symptomen in de benen en de visuele stoornis zouden allemaal passen - maar zijn nauwelijks specifiek - hoewel het geheugenverlies zeker een belangrijk kenmerk van het Hughes-syndroom is. 

Er zijn echter 3 extra aanwijzingen.Het iets lage aantal bloedplaatjes, de blotchiness van de huid (livedo) en de familiegeschiedenis van auto-immuunziekten. 

En de zwangerschapshistorie.Hoewel het Hughes-syndroom wordt erkend als de meest voorkomende, behandelbare oorzaak van een miskraam, zijn ook andere obstetrische aandoeningen in verband gebracht - met name doodgeboorte - bij een hogere incidentie van aPL-positieve zwangerschappen gemeld door de groep in Salt Lake City. Dezelfde groep, geleid door Dr. Ware Branch, heeft onlangs ook een verhoogde incidentie van ernstige pre-eclampsis en placenta-insufficiëntie gemeld (LUPUS 2018, 27 (12) pp 1903-1910 - download op www.ghic.world ). 

Hoe zou ik deze patiënt behandelen? 

Voor mij is het beeld het antifosfolipide-syndroom / Hughes-syndroom, maar zonder de belangrijke positieve bloedtesten.Deze patiënt zit in de problemen. Ik geloof dat er hier een duidelijke behoefte is aan anticoagulatie. 

Aspirine misschien, maar waarschijnlijk een meer uitgesproken behandeling.Warfarine is, ondanks de minpunten, voor mij de juiste keuze. Nieuwere orale anticoagulantia mogelijk maar, tot nu toe, niet bewezen bij het APS / Hughes-syndroom. Warfarine - vooral in een situatie die zo ernstig is als het antifosfolipidesyndroom, is het enige medicijn dat kan worden afgestemd. Gecontroleerd. 

In dit geval deed ik wat ik normaal zou doen in deze situatie: een proef van 2 tot 3 weken met dagelijkse injecties met Heparine (met een laag molecuulgewicht). Indien positief, kan de patiënt een duidelijk oordeel vellen over de vraag of we op de goede weg zijn. 

Mevr. GS verbeterde duidelijk op heparine. 

"De hersenmist verdween en de hoofdpijn leek te verdwijnen". 

Ze is nu symptoomvrij op warfarinetabletten. De bloeddikte gecontroleerd door zowel haar anti-stollingskliniek als haar eigen 'INR' zelftestmachine. 

En de negatieve tests? Ze zijn een feit van het leven. Onlangs keek een internationaal team naar serums van een grote groep patiënten met "sero-negatieve" APS. Ze hebben toegevoegd aan hun gebruikelijke 3 tests voor het syndroom, extra tests die zich in de ontwikkelingsfase bevinden. Dertig procent van deze patiënten zou positief getest zijn met de volledige reeks testen. 

Zo'n belangrijke les.

PROFESSOR GRAHAM RV HUGHES MD FRCP

Hoofd van het London Lupus Centre 
London Bridge Hospital

 

Vertaling naar het Nederlands: Siem Boekhorst

APS-forum Maastricht

Sander spreekgestoelteAf en toe kijk ik met verbazing naar mijn mobiele telefoon. Google blijkt per maand te onthouden waar je allemaal geweest bent en hoeveel je gereisd hebt. Zo heb ik de afgelopen maand 35 uur in de trein gezeten. Omdat het overgrote deel “een zakelijke inslag” heeft, heeft de website redactie mij gevraagd eens te beschrijven wat ik dan zoal allemaal doe.

Het hele verhaal staat op de website van de NVLE, ook de patiëntenvereniging voor mensen met APS!

Blog Graham Hughes

 door ProfessorGraham RV Hughes MD FRCP

De zomer duurt voort - zelfs in het seizoen van zachte vruchtbaarheid is de temperatuur nog steeds hoog en hier, althans in Kent, zijn de tuinen uitgedroogd.

Op zaterdag gaf ik de inaugurele rede in het Midden-Oosten Medisch Congres, in de prachtige stad Beiroet. Deze jaarlijkse conferentie, waar artsen uit de hele regio samenkomen, waaronder Irak en Syrië, is een van mijn favoriete medische evenementen. De medische standaard is hoog - inderdaad komt een aantal van de beste werken in Hughes Syndrome / APS uit het Amerikaanse ziekenhuis in Beiroet.

Als ik bijvoorbeeld meer wil weten over de orthopedische aspecten van het Hughes-syndroom, raad ik de recente gedetailleerde beoordeling aan.

(Noureldine M en Uthman I:Antiphospholipid (Hughes) Syndrome: inzichten voor orthopedie.LUPUS (2018) 27 , 3-5)

Dit korte bezoek aan Beiroet bracht voor mij twee zeer uiteenlopende opvattingen naar voren over het belang van APS.

Een recent artikel in de British Medical Journal meende "...bloedmonsters te sturen voor antiphospholipid-tests. Ze leiden zelden overal omdat er jammer genoeg weinig nuttige behandeling is behalve warfarine voor degenen die veneuze gebeurtenissen hebben ".(dit uit het tijdschrift op 15 de eerste paper gepubliceerd op syndroom steoktober 1983).

Vergelijk dit met een opmerking van een van de senior collega's in Beiroet "Het aantal gevallen dat we zien is buitengewoon. Hoewel onlangs erkend, is dit een veel voorkomende en belangrijke ziekte ".

Volgend jaar zal de tweejaarlijkse conferentie over antifosfolipide-antilichamen worden gehouden in Manchester, geleid door professor Ian Bruce. Ik heb het gevoel dat deze conferentie invloed zal hebben op het bewustzijn van het syndroom van Hughes / antifosfolipide in het VK

Ten slotte was mijn andere recente conferentie de Patiëntenbijeenkomst die we hier in Londen hebben gehouden.Gesponsord door onze liefdadigheid GHIC, Lupus UK en London Bridge Hospital, was de bijeenkomst vol en onvergetelijk. Een van de onderwerpen die vaak naar voren kwam tijdens de vragen-en-antwoordsessie was: "Wat doet u als warfarine nalaat de symptomen op te lossen"? Ik beloofde het probleem in de blog van deze maand te bespreken, dus hier is het.

Patiënt van de maand

Geachte professor Hughes

Kunt u alstublieft advies geven? Mrs Jones, 55 jaar oud, heeft het Hughes-syndroom met DVT, problemen met het evenwicht en geheugenverlies.Na 2 vermoedelijke beroertes (TIAs) werd zij op warfarine gestart. Er was een duidelijke eerste verbetering, maar onlangs zijn een aantal van de problemen - met name de hoofdpijnen - teruggekeerd.

Dit is geen ongebruikelijke brief.Sinds de eerdere beschrijvingen van het syndroom 35 jaar geleden, was warfarine (Coumadin) de belangrijkste behandeling. Ja, aspirine en heparine hebben een belangrijke rol, maar net als in het geval van mevrouw Jones, waar het gevaar van een beroerte haar dagelijks leven betrof, was warfarine de dringende behandeling.

Warfarine heeft 2 bekende problemen. Ten eerste helpt het medialabel 'rattengif' niet in de dagelijkse klinische praktijk. Ten tweede, zijn neiging om met bijna alles om te gaan - bijvoorbeeld medicijnen (bijv. Antibiotica) en voedsel. En toch heeft het 2 grote positieve punten. Het is levensreddend en levengevend gebleken voor honderdduizenden patiënten met trombose en (zelden genoemd), het niveau van actie kan worden gecontroleerd .

De eerste twee dingen om in de zaak van mevrouw Jones te controleren, zijn de geschiedenis - elke verandering van dieet of medicijnen? Ten tweede - en van cruciaal belang - hoe goed is de controle? Kijk naar de seriële INR-waarden in het 'gele boek' van de patiënt of de computerafdruk. Laten we bijvoorbeeld zeggen dat de seriële meetwaarden 2.1, 2.6, 3.0, 2.9, 3.1, 2.4 - enzovoort zijn. En dit bij een patiënt wiens 'ideale' vroege studies aantoonden dat de INR van mevrouw Jones 3,9 zou moeten zijn.

Eenvoudig! De patiënt krijgt niet de juiste dosis. Liever een diabeticus die de helft van de dosis insuline ontvangt! En een waarneming meldde keer op keer - veel patiënten met het Hughes-syndroom lijken een agressievere INR te vereisen.Bijvoorbeeld 3,5 tot 4.

Kay Pryzslak, in haar uitstekende boek "Sticky Blood", loopt mee in goede gezondheid en heeft een heel druk leven met een INR van 4!

Helaas lijken veel patiënten een 'harde tijd' te krijgen in hun anticoagulantieklinieken, waar verpleegsters meer gewend zijn aan een INR van bijvoorbeeld 2,5 in oudere dames met atriale fibrillatie.

Natuurlijk zijn de zorgen over bloedingen reëel (hoewel gewoonlijk wanneer de INR meer dan 4 is).

Dus de eerste en meest voorkomende reden voor falen is 'verkeerde dosis'. Het is mijn eigen praktijk om, in samenwerking met de arts van de patiënt en de plaatselijke trombosedienst, de dosis voorzichtig te verhogen met behulp van een INR-machine met zelftestende vingerprikken.

Veel van mijn patiënten hebben inderdaad hun eigen INR-machine gekregen - de terugkeer van hoofdpijn of 'hersennevel' - wat een onmiddellijke INR-controle en geschikte, zachte wijziging in de dosering van warfarine vereiste.

Wat nog meer? Wat als, wat hij of zij ook doet, de INR op grote schaal schommelt of de hoofdpijn aanhoudt? Of de tiener die echt niet 'warfarin kan zijn' en zijn behoefte aan een redelijk regelmatig dieet en alcoholgebruik.

Ten eerste (en in zeldzame gevallen) hebben we een lage dosis aspirine (75 mg dagelijks) toegevoegd aan de warfarine.Vanzelfsprekendverhoogt dit het risico op bloedingen en moet het alleen als uitzonderlijk worden beschouwd, en onder strikte medische begeleiding.

Dan zijn er natuurlijk de 'NOAC's'.Het goede nieuws is dat de farmaceutische industrie nieuwe orale anticoagulantia (NOAC's) ontwikkelt en op de markt brengt.Deze worden nu veel gebruikt, ook bij patiënten met het Hughes-syndroom. En over het algemeen zijn ze effectief. Er zijn echter verontrustende voorbeelden van patiënten die opnieuw zijn trombosed bij het overschakelen van warfarine op een NOAC. Een groot onderzoek met warfarine versus rivaroxaban werd hier uitgevoerd in Londen, geleid door Dr. Hannah Cohen. Helaas liet deze goed gecontroleerde vergelijkende studie de superioriteit van het ene of het andere geneesmiddel niet zien. De jury is nog steeds uit.

En, in het geval van mevrouw Jones? Goed nieuws. Ze leidt een volledig en bijna hoofdpijnvrij leven, geholpen door haar INR zelftestmachine. Haar INR? Continu aan 3.8

vertaling Siem Boekhorst
 

Oproep voor het laatste groepsgesprek over APS

Meepraten vanuit patiëntenperspectief

ARCH

 

Meepraten over APS

 

Graag nodigen wij u uit voor deelname aan een groepsgesprek over uw ervaringen in de zorg rondom het antifosfolipidensyndroom (APS) en uw mening over knelpunten en verbeterpunten. Deze groepsgesprekken maken deel uit van de activiteiten van werkgroep ARCH-APS.

ARCH ARCH staat voor Arthritis Research and Collaboration Hub en is een initiatief van het Reumafonds. Het project bouwt een online medisch expertiseplatform over zeldzame vormen van reuma, voor alle patiënten en artsen in Nederland die daarmee te maken krijgen. Dit project is gestart omdat de zorg voor mensen met zeldzame vormen van reuma – ook wel systemische auto-immuunziekten genoemd – beter kan.

NVLE - De NVLE draagt dit initiatief een warm hart toe en is nauw betrokken bij het project om zo ARCH tot een succes te maken. Het is belangrijk dat we de stem van alle patiënten laten klinken en daarom is uw deelname zo waardevol.

 

Deelname groepsgesprek - Wij vragen u eenmalig deel te nemen aan een groepsgesprek waar u uw ervaringen kunt delen en uw mening kunt geven over knelpunten en wensen rondom de zorg voor APS. Het gesprek zal plaatsvinden in een groep van 6 tot 10 patiënten en zal geleid worden door een onderzoeker van ARCH en zal ongeveer 1,5uur duren. Bij het gesprek is ook een vrijwilliger van de NVLE aanwezig. 

Na het groepsgesprek vragen wij u commentaar te geven op een samenvatting van dit gesprek om te toetsen of de kern van het interview goed is overgekomen en volledig is. Uw gegevens worden strikt vertrouwelijk behandeld en uw naam zal in rapporten over het gesprek niet worden genoemd. Het groepsgesprek wordt opgenomen met een geluidsrecorder. De geluidsopnamen worden digitaal bewaard en alleen de onderzoeker heeft hier toegang toe.

Het laatste groepsgesprek vindt plaats in Utrecht.

De onderzoekers van Arch zijn op zoek naar mensen met zowel primaire APS (alleen APS) en naar mensen met secundaire APS (bijvoorbeeld naast SLE of andere auto immuunaandoening)

 

wanneer: 21 november 2018 (aanmelden voor 14 november)

waar: Lokatie BCN Utrecht (Centraal Station Utrecht)

Hoe laat: Tijd: 11.00

 

Voor meer informatie, Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Onderzoek naar APS

 

Deelnemers gezocht voor een onderzoek voor patiënten met APS en mensen uit hun omgeving

amc onderzoek

Voor vragen over dit project of aanmeldingen kun je je via de mail aanmelden bij Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

 

 

 

Gezocht

Meepraten vanuit patiëntenperspectief

ARCH

Voor het project ARCH, opgezet door het ReumaNederland, is antifosfolipidensyndroom.nl op korte termijn op zoek naar een antifosfolipide patiënt die op basis van ervaringsdeskundigheid wil meepraten over wat er nu precies wel en niet belangrijk is. Je praat op gelijkwaardige basis mee met de gespecialiseerde dokters en geeft de actieve input. Ook ben je aanwezig bij de vergaderingen. Ervaring leert dat dit een keer of acht per jaar is, waarbij de vergaderingen soms telefonisch gehouden worden. Voor deze vrijwillige functie worden de reis en eventueel andere kosten vergoed door de Stichting Arch.

Lidmaatschap van de NVLE is geen vereiste. Meer informatie over ARCH op de website

Voor meer informatie, aanmelden/of reactie kun je mailen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Nieuw met de diagnose

De diagnose Antifosfolipide syndroom kan veel vragen oproepen. Als u pas de diagnose APS heeft gekregen komt er veel informatie op uw af. Hier vindt u een suggestie om daar mee om te gaan...

lees verder

banner steun nvle

Banner fonds

Vragen vragen en nog eens vragen...

Is het Antifosfolipiden syndroom erfelijk?
En is het besmettelijk?
Kun je er eigenlijk oud mee worden?
het antwoord op veelgestelde vragen vind je hier!

Lees verder

Accepteer cookies Of lees ons privacybeleid