November 2018

15 november 2018 door Professor Graham RV Hughes MD FRCP

Voor ons ging het warme nazomer / herfstweer door tot in november. De kleuren wedijveren met die van Maine. 

Onze nieuwe educatieve liefdadigheidswebsite (www.ghic.world ), komt nu in versnelling. We hebben Suzanna Magill vergezeld, die als manager ons internationale netwerk zal leiden. We verwelkomen alle artikelen, brieven, foto's en vragen, zowel van patiënten als medici. 

Eén evenement, dat we vorige maand organiseerden, was een fondsenwervende boekenlancering van een boek van Kay Thackray, die naar mijn mening het beste patiëntenboek over het Hughes-syndroom heeft geschreven - 'Sticky Blood Explained' - een praktisch, persoonlijk en goed verhaal schriftelijke weergave van het syndroom. 

Deze maand zag ik de verhuizing van Jovie Macmillan, mijn redacteur en bewonderde collega in Sage, de uitgever van LUPUS. Ons laatste samenwerkingsproject was een speciaal probleem voor huisartsen, gewijd aan het syndroom van Lupus en Hughes. Ik wens Jovie het beste in haar nieuwe baan. 

Ten slotte is dit jaar de dood gevallen van professor Mo Reichlin, een reus van lupusonderzoek, die samen met zijn vrouw en hun team in Kansas een groot deel van het vitale vroege onderzoek naar enkele van de antilichamen in lupus heeft uitgevoerd, door te helpen bij het classificeren van subsets van lupus meer precies. Hun werk hielp bij het oplossen van het probleem van 'sero-negatieve' lupus, een probleem waarmee we ook te maken hebben bij sommige patiënten met waarschijnlijk Hughes-syndroom waarbij de tests negatief zijn. Hier is een voorbeeld. 

Patiënt van de maand 

Mevrouw GS, een leerkracht op de leeftijd van 35 jaar, werd doorverwezen voor een second opinion. Ze was in de kliniek voor multiple sclerose in haar plaatselijke ziekenhuis gezien, maar de neuroloog was achterdochtig over de diagnose. Hij testte onder andere antifosfolipide-antilichamen, maar deze waren negatief. 

De medische geschiedenis van mevrouw G.S was complex. Als een tiener leed ze aan 3 of 4 aanvallen en nam ze gedurende een aantal jaren anti-epileptische tabletten.Ook in haar tienerjaren begon ze te lijden aan migrainehoofdpijn. Deze bleven bestaan ​​tot halverwege de twintig als ze lijken te verdwijnen. 

Ze trouwde en had één succesvolle zwangerschap ('normaal' behalve ernstige pre-eclampsie en placenta-insufficiëntie). Geen miskramen. 

In de dertiger jaren keerden medische problemen terug. De hoofdpijn kwam terug en ze begon een aantal andere symptomen te krijgen - evenwichtsproblemen, pinnen en naalden in de benen, visuele verstoring. Ze had een slechte perifere bloedsomloop en vlekkerige geleefd op haar knieën en onderarmen. 

Neurologische opwerking (inclusief een MRI voor de hersenen) was normaal, net als andere tests, afgezien van een iets laag aantal bloedplaatjes van 90.000 (normaal meer dan 120.000). 

Bij het maken van een gedetailleerde geschiedenis waren er nog 2 andere punten. Ten eerste was ze erg bezorgd over haar geheugen. Als een heldere 35-jarige vond ze dat ze misschien haar toekomst als schoolleraar moest overwegen. 

Het andere mogelijk belangrijke punt was de familiegeschiedenis.Haar zuster was gediagnosticeerd met een onderactieve schildklier en haar moeder was ervan verdacht lupus te hebben. 

Wat is de diagnose? 

Hoewel er een aantal mogelijkheden zijn, is Hughes-syndroom een ​​sterke kanshebber. De migrainehoofdpijn, evenwichtsproblemen, multiple sclerose-achtige symptomen in de benen en de visuele stoornis zouden allemaal passen - maar zijn nauwelijks specifiek - hoewel het geheugenverlies zeker een belangrijk kenmerk van het Hughes-syndroom is. 

Er zijn echter 3 extra aanwijzingen.Het iets lage aantal bloedplaatjes, de blotchiness van de huid (livedo) en de familiegeschiedenis van auto-immuunziekten. 

En de zwangerschapshistorie.Hoewel het Hughes-syndroom wordt erkend als de meest voorkomende, behandelbare oorzaak van een miskraam, zijn ook andere obstetrische aandoeningen in verband gebracht - met name doodgeboorte - bij een hogere incidentie van aPL-positieve zwangerschappen gemeld door de groep in Salt Lake City. Dezelfde groep, geleid door Dr. Ware Branch, heeft onlangs ook een verhoogde incidentie van ernstige pre-eclampsis en placenta-insufficiëntie gemeld (LUPUS 2018, 27 (12) pp 1903-1910 - download op www.ghic.world ). 

Hoe zou ik deze patiënt behandelen? 

Voor mij is het beeld het antifosfolipide-syndroom / Hughes-syndroom, maar zonder de belangrijke positieve bloedtesten.Deze patiënt zit in de problemen. Ik geloof dat er hier een duidelijke behoefte is aan anticoagulatie. 

Aspirine misschien, maar waarschijnlijk een meer uitgesproken behandeling.Warfarine is, ondanks de minpunten, voor mij de juiste keuze. Nieuwere orale anticoagulantia mogelijk maar, tot nu toe, niet bewezen bij het APS / Hughes-syndroom. Warfarine - vooral in een situatie die zo ernstig is als het antifosfolipidesyndroom, is het enige medicijn dat kan worden afgestemd. Gecontroleerd. 

In dit geval deed ik wat ik normaal zou doen in deze situatie: een proef van 2 tot 3 weken met dagelijkse injecties met Heparine (met een laag molecuulgewicht). Indien positief, kan de patiënt een duidelijk oordeel vellen over de vraag of we op de goede weg zijn. 

Mevr. GS verbeterde duidelijk op heparine. 

"De hersenmist verdween en de hoofdpijn leek te verdwijnen". 

Ze is nu symptoomvrij op warfarinetabletten. De bloeddikte gecontroleerd door zowel haar anti-stollingskliniek als haar eigen 'INR' zelftestmachine. 

En de negatieve tests? Ze zijn een feit van het leven. Onlangs keek een internationaal team naar serums van een grote groep patiënten met "sero-negatieve" APS. Ze hebben toegevoegd aan hun gebruikelijke 3 tests voor het syndroom, extra tests die zich in de ontwikkelingsfase bevinden. Dertig procent van deze patiënten zou positief getest zijn met de volledige reeks testen. 

Zo'n belangrijke les.

PROFESSOR GRAHAM RV HUGHES MD FRCP

Hoofd van het London Lupus Centre 
London Bridge Hospital

 

Vertaling naar het Nederlands: Siem Boekhorst

Nieuw met de diagnose

De diagnose Antifosfolipide syndroom kan veel vragen oproepen. Als u pas de diagnose APS heeft gekregen komt er veel informatie op uw af. Hier vindt u een suggestie om daar mee om te gaan...

lees verder

banner steun nvle

Banner fonds

Vragen vragen en nog eens vragen...

Is het Antifosfolipiden syndroom erfelijk?
En is het besmettelijk?
Kun je er eigenlijk oud mee worden?
het antwoord op veelgestelde vragen vind je hier!

Lees verder

Accepteer cookies Of lees ons privacybeleid