Afdrukken

10 januari 2019 door Professor Graham RV Hughes MD FRCP

Het jaar 2018 eindigde met een treurig - mild en grijs. Geen sneeuw in Londen, godzijdank. Voor mij was het medische hoogtepunt van de maand (en het jaar) de toekenning van de Sheikh Hamdan Bin Rashid al Maktoum-prijs voor medische diensten - een internationale medische prijs die om de twee jaar wordt uitgereikt door de Koninklijke familie van Dubai - voor mij een immense eer. De prijs werd gepresenteerd door Sheikh Hamdan tijdens een indrukwekkende ceremonie in Dubai.

Het was een bekroning voor het beschrijving van Hughes syndroom - “een van de twee belangrijkste aandoeningen in de late jaren 20 ontdekte ste eeuw”, aldus Zijne Hoogheid.

Je kunt je voorstellen hoe geraakt ik was om deze echt internationale eer te krijgen.

Patiënt van de maand

"Problemen met Tests"

Miss JP, een 35-jarige secretaresse, had een afspraak om haar huisarts te bezoeken. Haar geschiedenis was er een van herhaalde hoofdpijn, 'met scherpe kanten' en evenwichtsproblemen. Deze waren al een decennium of langer aanwezig, maar waren recentelijk prominenter geworden.

De huisarts heeft geen diagnose gesteld, maar heeft Miss JP doorverwezen naar een neuroloog. De neuroloog regelde een onmiddellijke hersen-MRI. Dit werd aanvankelijk als normaal geaccepteerd, maar de neuroloog en radioloog wezen er beiden op dat verschillende kleine 'puntjes' op de MRI meer zouden zijn dan verwacht bij een 35-jarige. 

De geschiedenis van de patiënt onthulde een aantal kenmerken die samen een bloedtest voor het Hughes-syndroom suggereerden. Deze omvatten een positieve familiegeschiedenis (Hashimoto-schildklier in haar moeder), en een geschiedenis van een waarschijnlijke DVT op 20-jarige leeftijd toen ze op de 'pil' voor gynaecologische problemen werd gezet. Bovendien was ze eens onderzocht toen een bloedtest een licht laag (90.000) aantal bloedplaatjes vertoonde.  

De neuroloog bestelde een bloedtest voor het Hughes-syndroom (antifosfolipide-antilichamen / aPL) - resultaat positief - midden bereik.

Helaas neemt de geschiedenis van de patiënt een neerwaartse wending. Ze vergat om naar de volgende kliniek van de neuroloog te gaan. In feite waren geheugenproblemen de grote zorg van Miss J.P, maar ze had vermeden het te vermelden.  

Zes maanden later keerde ze terug naar de huisarts met duidelijk een 'TIA' (mini-beroerte). De huisarts heeft de vorige aantekeningen gecontroleerd. Interessant genoeg was de positieve aPL-test uitgesloten omdat een "bevestigende aPL-test van 12 weken na elkaar" niet was uitgevoerd.

Wat leert deze patiënt ons?  

Hughes-syndroom, zoals andere ziekten zoals lupus, hebben internationaal overeengekomen "classificatiecriteria" - nuttig voor ziekteclassificatie, maar NIET voor diagnose. Een van deze criteria heeft betrekking op aPL-tests. Vroege observaties van aPL-tests hebben aangetoond dat bepaalde infecties (bijv. Griep) kunnen leiden tot een tijdelijke positieve aPL-test. Vandaar het dwingend advies "herhaal in 12 weken". 

Allemaal goed en wel, maar in het geval van Miss JP worden de zorgen duidelijk.

Het is duidelijk dat juffrouw JP het Hughes-syndroom heeft - migraine, DVT, lage bloedplaatjes, familiegeschiedenis van auto-immuunziekten (en zeer zeker het verslechterde geheugenverlies) - en als klap op de vuurpijl een positieve aPL. Het belang van het herhalen van de test wordt nog eens een keer onderstreept.

In het geval eindigde alles goed. Miss JP werd herenigd met haar neuroloog, de antistollingsbehandeling werd gestart en een opgetogen patiënt was nu vrij van geheugen- en evenwichtsproblemen. En een mogelijke beroerte voorkomen!

Post-script

Mijn goede vriend Imad Uthman, hoofd van de Lupus-kliniek in het Amerikaanse ziekenhuis in Beiroet, wees op de economische kosten voor een patiënt die geadviseerd werd om binnen 12 weken opnieuw te testen. "... het valt nog te bezien of de testkosten opwegen tegen het zeer kleine percentage van de patiënten die wel een follow- up bevestigingstest hebben ondergaan en de gezondheidswinst die ze daarbij hebben kunnen halen." (LUPUS 2015)

Hoofd van het London Lupus Centre 
London Bridge Hospital

 

Vertaling Siem Boekhorst
correctie Sander Otter

 

Accepteer cookies Of lees ons privacybeleid